Identifican papel clave del gen HERC2 en síndrome raro del neurodesarrollo

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona han logrado un avance significativo en la comprensión de un síndrome raro del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen HERC2. Esta condición comparte características clínicas con el síndrome de Angelman y provoca retraso global del desarrollo en las personas afectadas. El descubrimiento avanza la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes a este trastorno minoritario del neurodesarrollo. Esta investigación podría conducir a mejores enfoques diagnósticos y estrategias terapéuticas potenciales para pacientes con condiciones relacionadas con HERC2.